تست غربالگری NIPT

بازگشت

اختلالات و جهش های ژنتیکی از جمله خطرناک ترین مواردی هستند که سلامت نوزاد را تهدید می کنند. اختلالات ژنتیکی در اثر عوامل مختلفی ممکن است بروز کنند که از جمله می توان به مصرف دخانیات، الکل، ازدواج فامیلی و اشاره کرد. غربالگری یا تست NIPT را می توان بهترین روش برای جلوگیری از بروز این اختلالات دانست.

تست غربالگری NIPT

اختلالات و جهش های ژنتیکی از جمله خطرناک ترین مواردی هستند که سلامت نوزاد را تهدید می کنند. اختلالات ژنتیکی در اثر عوامل مختلفی ممکن است بروز کنند که از جمله می توان به مصرف دخانیات، الکل، ازدواج فامیلی و اشاره کرد. غربالگری یا تست NIPT را می توان بهترین روش برای جلوگیری از بروز این اختلالات دانست.

تعریف NIPT

تست غیر تهاجمی دوران بارداری است که جهت غربالگری سندروم داون (ترایزومی ۲۱) و تعداد دیگری از اختلالات ژنتیکی که در اثر نسخه اضافی و یا کمبود کروموزوم ها بوجود می آیند کاربرد دارد. تست غربالگری عبارت است از گرفتن نمونه خون مادر از ابتدای هفته دهم تا انتهای بارداری که در مدت ۳-۲ هفته وجود و یا عدم وجود اختلالات در تعداد کروموزوم ها را تشخیص و گزارش می نماید. تست غربالگری NIPT بسیار دقیق تر از روش های غربالگری موجود بوده و بر خلاف روش های تهاجمی مانند نمونه گیری از جفت و یا مایع آمنیوتیک هیچگونه خطر سقط جنین را به همراه نخواهد داشت.

مواردی که باید تست NIPT انجام شود:

 زنان 35 سال یا بالاتر

وجود یک تست غربالگری مثبت (مانند تست های غربالگری سه ماهه اول، دوم، اینتگریتد و یا سکوننشیال)

وجود یافته ای در سونوگرافی که نشان دهنده افزایش ریسک اختلالات کروموزومی است.

 – وجود سابقه قبلی جنین و یا فرزند مبتلا به تریزومی های شایع که سبب افزایش ریسک تریزومی 13 و 21 در جنین می شود.

 – والدین حامل جابجایی متوازن رابرتسونی

وجود سابقه خانوادگی ابتلا به تریزومی 21، 18 و 13

عدم انجام تست های روتین غربالگری تا 22 هفتگی به هر دلیل و یا وجود یک یافته سونوگرافیک غیرطبیعی از هفته 22 به بعد

زنانی که ترس زیادی از نمونه گیری تست های تشخیصی مثل آمنیوسنتز و یا CVS دارند

زنانی که زیر بار ریسک سقط تست های تشخیصی نمی روند.

 – زنانی که سابقه سقط مکرر (سه و یا بیشتر از سه سقط زیر 20 هفتگی و یا وزن جنین زیر 500 گرم) دارند.

 – زنانی که سابقه پارگی کیسه آب دارند. 

مزایای NIPT چیست؟

تست زودهنگام، در صورتیکه جنین مبتلا به اختلالاتی تشخیص داده شود، به شما در تصمیم گیری در مورد آینده نوزاد کمک خواهد کرد.
نرخ دقت بالا تا ۹۹% در اغلب موارد نیاز به آزمایشهای تشخیصی بیشتر را از بین می برد.
نوع Rh خون (گروه خونی مثبت یا منفی) و جنسیت کودک را تعیین می کند.
شرایط جنسی کروموزومی مانند سندرم کلاین فلتر (,XXY47) و سندرم ترنر (X ,45) را نیز تشخیص می دهد، اما با دقت کمتر.

 

معایب NIPT

تنها تعداد محدودی از شرایط را شناسایی می کند
همیشه خطر نتایج کاذب وجود دارد و برای تفسیر نتایج، دقت بالا و متخصصانه مورد نیاز است.
اگر شما دارای شاخص توده بدنی (BMI) بالا بوده یا چندقلو داشته باشید، این روش جواب نخواهد داد.
گران است و بسیاری از شرکت های بیمه تنها آن را برای زنان بالای ۳۵ سال پوشش می دهند.

 

 

طراحی و پیاده سازی توسط w3develop.com    © تمامی حقوق محفوظ است.